אייקון לשאול
לשאול
אייקון לדעת
לדעת
אייקון להתמודד
להתמודד

הידעת?

גופנו מורכב ממיליארדים של תאים המתרבים כל אחד על ידי חלוקה לשניים. חלוקה זו, שמבוקרת על ידי מנגנונים מיוחדים בגוף, אחראית על הגדילה וההתפתחות שלנו.
גידול סרטני מתפתח מתא בודד. מסיבות שברובן אינן ידועות לנו מתרחשים במהלך החיים שינויים בתוך החומר הגנטי שבגרעין התא, הגורמים לתא לשנות את אופיו\ מרכיביו\ צורתו ומביאים לחלוקה מואצת של אותו תא. כאשר מנגנוני הבקרה אינם מסוגלים לעצור את תהליך החלוקה המואץ, נוצרת קבוצה של תאים ההולכת וגדלה באופן פראי. זהו התהליך הסרטני.
תחילה הגידול מתפתח ברקמת האם (הרקמה בה התחיל התהליך מראשיתו) ועלול לדחוק את הרקמות שמסביב ולחדור לתוכן. חלקים ממנו עלולים גם לחדור לכלי הדם ולצינורות הלימפה, ובאמצעות זרם הדם או הזרימה בצינורות הלימפה להתפזר ולהגיע לאזורים מרוחקים מהגידול הראשוני ושם להתפתח כגידולים משניים המכונים גרורות.

הביופסיה היא דגימה זעירה של קבוצת תאים\רקמה מתוך הגידול החשוד, הנלקחת ע"י הרופא באמצעות מכשור מיוחד.
ישנן טכניקות שונות ללקיחת ביופסיה וההחלטה לגבי טכניקה זו או אחרת תלויה בגידול, במיקומו האנטומי ובמצבו של החולה. הביופסיה נבדקת במעבדה הפתולוגית תחת מיקרוסקופ, והיא זו שנותנת לנו את התשובה המהימנה ביותר לשאלה
האם הגידול שממנו נלקחה הוא אכן סרטני (יש גידולים לא סרטניים שגם הם מתחלקים בקצב מואץ, אך אין להם מאפיינים של תאי סרטן). באמצעות הבדיקה ניתן גם לזהות באיזה סוג של סרטן מדובר ולכוון את החולה לטיפול שיתאים ביותר לאבחנה הספציפית שלו .

תחילה מתארת התשובה הפתולוגית את הגידול שהוצא, כפי שהוא נראה בעין רגילה (מיקום מדויק, גודל, סימטריה, צבע וכדומה). בנוסף מתוארים מאפיינים ומרכיבים של הגידול שהוצא, כפי שהם נראים תחת מיקרוסקופ, לאחר שהגידול עבר במעבדה מספר תהליכים כמו קיבוע, חיתוך וצביעות מיוחדות. תהליכים אלה מאריכים את משך קבלת התשובה הפתולוגית המלאה עד שבועיים ויותר מתאריך הניתוח.
באמצעות המידע המפורט המתקבל מהתשובה הפתולוגית ניתן להעריך באיזה שלב של המחלה אובחן החולה (עד כמה הגידול כבר הספיק לגדול ולהתפשט), ומהם המאפיינים הייחודיים של הגידול. מידע זה מאפשר לרופא המטפל להגיע להחלטה  לגבי אופן הטיפול במחלה, במטרה להשיג את התוצאות הטובות ביותר.

מטרת הטיפולים במחלת הסרטן היא להשמיד את התאים הסרטניים ככל שניתן, ועל ידי כך למנוע מהגידול הסרטני להמשיך ולהתפתח באותו איזור שבו הוא נוצר, וכן להתפשט לאזורים אחרים בגוף. 
הטכניקות הטיפוליות הן שונות. ניתן לנתח את הגידול ולהוציא אותו בשלמותו, ניתן לטפל בו באמצעות תרופות אנטי סרטניות וניתן להקרין אותו. במרבית המקרים משלבים סוגים שונים של טיפולים (ניתוח וקרינה, ניתוח וטיפול תרופתי, סוגים שונים של טיפול תרופתי וכדומה).
תוכנית הטיפול נקבעת על פי סוג הסרטן, שלב המחלה, מאפייני הגידול, מצבו הכללי של החולה (גילו, מחלות נוספות מהן הוא סובל) והעדפותיו האישיות.

כיון שתאים סרטנים, כאמור לעיל, גדלים ומתחלקים בקצב מהיר יותר מתאים בריאים, הטיפולים במחלת הסרטן מתבססים על פגיעה בשלבים שונים של תהליך הגדילה והחלוקה של התאים הללו. התא הסרטני שנפגע כתוצאה ממתן התרופות האנטי סרטניות אינו יכול להתחלק עוד והוא נהרס, ועי"כ נעצרת ההתפתחות של הגידול. ישנן תרופות מסוגים שונים שכולן פועלות לאותה מטרה אך במנגנונים שונים. בנוסף ישנן תרופות שמעודדות את מערכת החיסון של הגוף עצמו להלחם בתאים הסרטניים. 
הקרינה גם היא פוגעת בתאים בתהליך החלוקה (שוב, במנגנון שונה), עוצרת אותו ועל ידי כך גורמת להרס התאים הסרטניים.

טיפול מקומי הוא טיפול שמכוון לאזור שבו נמצא הגידול (למשל: ניתוח להוצאת הגידול ו\או הקרנה של הגידול).
מטרת הטיפול המקומי היא למגר את הגידול מהאיזור שבו אובחן, ולמנוע ככל האפשר התפתחות מחודשת של תאים סרטניים באיזור זה (כאמור באמצעות ניתוח והוצאה של הגידול, הקרנה של הגידול או שילוב של השניים).
טיפול סיסטמי הוא טיפול שמכוון כמעט לכל אזורי הגוף (למשל: תרופות אנטי סרטניות הניתנות דרך הוריד או דרך הפה).
מטרת הטיפול הסיסטמי היא למנוע התפתחות וגדילה של התאים הסרטניים גם באזורים אחרים בגוף (כאמור, באמצעות אותן תרופות אנטי סרטניות המתפזרות באזורי הגוף השונים, פוגעות בתאים הסרטניים באופנים שונים והורסות אותם).
כאשר כל הבדיקות שבוצעו מצביעות על כך שהגידול הסרטני לא התפשט לאזורים מרוחקים, בדרך כלל מתבצע בשלב ראשון טיפול מקומי: באמצעות ניתוח מסירים את הגידול, תוך הקפדה על כך שהגוש הסרטני שהוצא מוקף מכל צידיו ברקמה בריאה ללא תאים סרטניים (זאת בודקים תחת מיקרוסקופ ומציינים בתשובה הפתולוגית), כך שניתן לומר שהוא הוצא בשלמותו ולא נחתך באחד הצדדים. במצבים מסויימים הטיפול המקומי יהיה, כאמור לעיל, הקרנה של הגידול (ולא ניתוח) או שילוב של ניתוח והקרנת האזור.
כאשר ממצאי התשובה הפתולוגית של הניתוח מצביעים על סיכון לא מבוטל שתאים סרטניים בודדים כבר התפזרו בגוף (על אף שבבדיקות הדמייה לא ניתן לזהות את הפיזור מפאת גודלם המזערי של התאים), מומלץ במקרים רבים גם טיפול סיסטמי בשלב שני - בנוסף לטיפול המקומי שניתן בשלב ראשון. זאת, באמצעות תרופות אנטי סרטניות. החשיבה היא שמתן טיפול סיסטמי עשוי למנוע גדילה והתפתחות של תאים שאולי כבר התפזרו, בכל מקום אליו הגיעו.
לעתים ניתן טיפול סיסטמי באמצעות תרופות גם בשלב ראשון, לפני הטיפול המקומי. כאן המטרה היא בעיקר להקטין את מימדיו של הגידול ולאפשר את הוצאתו בשלמות, במהלך ניתוח שיתבצע בשלב שני (במצבים של גידולים גדולים, למשל).
כריתת הגידול בניתוח איננה יעילה בדרך כלל כאשר הבדיקות מצביעות על כך שכבר יש פיזור של תאים סרטניים בגוף. זאת, מכיון שהוצאה של הגידול במקום אחד, לא תמנע את ההתפתחות של גרורות באזורים אחרים אליהם כבר התפשטו תאי הסרטן (ויתכן שישנם הרבה אזורים כאלה!). כאן יש עדיפות לטיפול סיסטמי, מתוך אותה חשיבה שהתרופות הניתנות - בדומה לתאים הסרטניים - מתפזרות גם הן בגוף, פוגעות בתאים הללו באזורים השונים אליהם הגיעו, ועשויות לעצור על ידי כך את המשך ההתפתחות של המחלה.

הטיפולים גורמים לפגיעה בתהליך הגדילה, החלוקה וההתרבות של כל התאים. תאי הסרטן שגדלים ומתרבים באופן המהיר ביותר, הם התאים שיפגעו באופן המשמעותי ביותר. התאים הבריאים שמתחלקים כל אחד בקצב הקבוע שלו (ביחוד אלה שבאופן נורמלי מתחלקים מהר יחסית, כמו תאי העור), עלולים גם הם להפגע ממתן הטיפולים   – אך בדרך כלל פחות.
בנוסף, במסגרת התהליך של הפיכתם מתאים בריאים לתאים ממאירים, חלק מתאי הגידול מאבד את היכולת לתקן את הנזקים שנגרמים ע"י הטיפולים האנטי סרטניים. בתאים הבריאים שנפגעו, לעומת זאת, היכולת לתקן נזקים באמצעות מנגנונים מיוחדים נשמרת, ועשויה לעזור להם להתאושש ולהבריא במרווח הזמן שבין טיפול לטיפול.
הנזק הזמני בד"כ, שנגרם לתאים בריאים באזורים שונים בגוף כתוצאה מהטיפולים, הוא זה שמתבטא בתופעות הלוואי. תופעות לוואי אלה יכולות להיות שונות בין תרופה אנטי סרטנית אחת לשניה ואפילו בין אנשים שונים שמקבלים את אותה תרופה.

בדיקות ההדמייה מדמות את מה שקורה בתוך הגוף באמצעות טכניקות מיוחדות. הן כוללות בין השאר צילומי רנטגן, אולטרא-סאונד, סי-טי, אם-אר-אי, מיפויים ועוד, ומתבצעות בשלבים שונים של הטיפול.
בדיקות המתבצעות לאחר מתן האבחנה הראשונית של גידול סרטני בביופסיה, עוזרות לנו להגדיר עד כמה המחלה התפשטה (האם היא ממוקדת רק באזור אחד, האם יש מספר מוקדים סרטניים באותו אזור, האם קיימים מוקדים סרטניים גם באזורים אחרים). על פי התשובה של הבדיקה תתקבלנה ההחלטות האם לנתח, מהו סוג הניתוח המתאים ביותר, ויקבע  סדר הקדימויות בטיפול (ניתוח בשלב ראשון, ניתוח בשלב שני לאחר טיפול תרופתי, טיפול תרופתי ללא ניתוח וכדומה).
בדיקות הדמייה המתבצעות בתקופת המעקב, לאחר סיום הטיפול, מסייעות לאתר את אותם חולים שיש להם חזרה של המחלה (אם באותו אזור בו אובחנה מלכתחילה, ואם באזורים אחרים בגוף). על פי המידע שמספקות בדיקות אלה יוחלט האם ניתן להמשיך במעקב בלבד - זאת כאשר אין עדות לחזרה של המחלה בבדיקות ההדמייה, או - כאשר יש עדות לחזרה של המחלה בבדיקות ההדמייה - האם יש צורך לחדש את הטיפול בסרטן, ומהו הטיפול המתאים ביותר.
בדיקות הדמייה המתבצעות במהלך הטיפול, מספקות לנו מידע על מידת יעילותו של הטיפול, שכן ע"י השוואתן לבדיקות שנעשו לפני תחילת הטיפול, ניתן להעריך האם הגידול התפשט\הצטמצם ובאיזו מידה. 
 
חשוב לציין שבמחלות סרטן שונות ובמצבי מחלה שונים יש עדיפות לבדיקות הדמייה שונות ואין בדיקת הדמייה מסויימת שנחשבת כעדיפה בכל המצבים! בחולה אחד תהיה עדיפות לאם-אר-אי ובחולה אחר לאולטרא-סאונד.
לכל חולה עשויה להתאים בדיקה אחרת, על פי סוג המחלה, שלב המחלה והמטרה הספציפית שלשמה הוא מבצע אותה.

מרקרים, או בשמם הנוסף: סמני גידול, הם חומרים בדרך כלל חלבוניים, שנוצרים ע"י התאים הסרטניים (או ע"י הגוף בתגובה לתאים הסרטניים) ומופרשים גם לדם. ישנם סוגים שונים של מרקרים. רובם אינם אופייניים רק לסרטן מסוג אחד, אלא יכולים להופיע במספר סוגי סרטן. אולם, יש בכל זאת מרקרים שיותר אופייניים לסרטן מסוג מסוים ואחרים שיותר אופייניים לסרטן אחר. כאשר הגידול מפריש את המרקר, ערכי המרקר בדם עולים. ניתן לזהות את המרקר ולבדוק את ערכיו בבדיקת דם פשוטה. עם זאת, חשוב לציין שמחד - לא לכל חולה סרטן תהיה עלייה במרקר שאופייני יותר לסוג הסרטן הספציפי שלו, ומאידך - יתכנו ערכים גבוהים יחסית של מרקרים גם אצל אנשים שאינם חולים בסרטן.
לבדיקת המרקרים שימושים שונים: ראשית היא עשויה לסייע בזיהוי של תהליך סרטני בעת האבחנה: למשל, במקרים בעייתיים שבהם התשובה הפתולוגית איננה חד משמעית, ולא ברור אם מדובר בסרטן מסוג אחד או בסרטן מסוג אחר, ערכים גבוהים של מרקר המאפיין סרטן אחד מבין השניים יסייעו לקבוע בוודאות רבה יותר באיזה סוג של סרטן אכן מדובר.
בנוסף, ערכים גבוהים של המרקר כבר בעת האבחנה עשויים לרמז על סיכון גבוה יותר לחזרה של המחלה בעתיד, ולהיכלל במערך השיקולים שעל פיהם יקבע סוג הטיפול שהחולה יקבל.
במקרים של מחלה מפושטת, בדיקת מרקרים בדם מאפשרת להעריך את היעילות של הטיפול שניתן: ירידה בערכים של המרקר בבדיקות חוזרות המתבצעות במהלך הטיפולים, מצביעה בד"כ על כך שהטיפול יעיל, ולהיפך, עליה בערכים של המרקר לאורך זמן מעלה את האפשרות שאולי הטיפול אינו יעיל ויש להחליפו.
יצוין שכאשר בוחנים יעילות של טיפול באמצעות בדיקת ערכי המרקר, אין להתייחס לערך של בדיקה בודדת - אלא למגמה של ירידה או עלייה במספר בדיקות עוקבות עם מרווחי זמן מספקים ביניהם. ההחלטה האם להמשיך בטיפול שניתן עד כה או להחליפו, אינה מתקבלת בדרך כלל רק על פי מגמת העלייה או הירידה של המרקר בדם. במרבית המקרים, המרקר הינו כלי עזר נוסף שבא לחזק את הממצאים שכבר התקבלו בבדיקות ההדמיה (שבוצעו אף הן לצורך הערכת היעילות של הטיפול), או את ההתרשמות של האונקולוג ממצבו הפיזי של החולה ומהרגשתו הכללית.

ההחלטה לגבי מתן טיפול חדשני (תרופתי, כירורגי, קרינתי, או כל התערבות רפואית אחרת) לחולה עם סרטן מסוג מסוים בשלב מחלה מסוים, מבוססת על מחקרים הנערכים ברחבי העולם לבחינת היעילות והבטיחות של הטיפול החדשני, והשוואתו לטיפולים הסטנדרטיים (או במילים אחרות, לטיפולים שכבר נמצאים בשימוש באונקולוגיה). מחקרים אלה נקראים ניסויים קליניים. התהליך במהלכו נבחן הטיפול הוא תהליך ארוך וממושך של שנים וכל שלב בתהליך מצריך בחינה ואישור ועדות מחקר רפואיות ומומחים בתחום. תחילה נבחנת ההשפעה של הטיפול החדש \ התרופה החדשה על תאים שמגדלים אותם בתנאי מעבדה ועל חיות מעבדה (עכברים, למשל). רק תרופה שעומדת בקריטריונים שנקבעו מראש ומוכיחה את יעילותה נבחנת גם על חולים במסגרת ניסוי קליני.
ישנם בדרך כלל ארבעה שלבים (ארבע פאזות) של ניסויים קליניים שמטרתם לבחון באופן יסודי והדרגתי את הבטיחות במתן התרופה לחולה ואת יעילותה של התרופה בטיפול במחלה. כל שלב מספק מידע נוסף על התרופה בהיבטים שונים, ורק תרופה שעוברת את כל השלבים תאושר בסופו של דבר לשימוש. כל ניסוי בכל פאזה מתבצע על פי פרוטוקול ייחודי שהוכן עבורו ע"י החוקרים. הפרוטוקול מסביר מדוע חשוב לבצע את הניסוי, מפרט את מטרות הניסוי, את השלבים השונים של הניסוי, וגם כולל הנחיות מדויקות לפיהן יש לבצע אותו. חולה שנמצא מתאים להשתתף בניסוי קליני כלשהו (על פי קריטריונים ספציפיים שנקבעים במהלך התכנון של המחקר ומצוינים בפרוטוקול, למשל: סוג המחלה, שלב המחלה, טיפולים שכבר ניתנו לו בעבר, ועוד) יכול להתגייס למחקר ולהשתתף בניסוי אם הוא מעוניין בכך. זאת לאחר שקיבל הסבר מפורט מהרופא המטפל באשר למטרות המחקר ומהלכו ובאשר לסיכויים ולסיכונים האפשריים הכרוכים בו, ולאחר שחתם על טופס מיוחד (טופס הסכמה מדעת) בו הוא מצהיר שהוא מסכים להשתתף במחקר מרצונו החופשי.
ניסוי קליני בשלב ראשון בודק באופן מבוקר וזהיר ביותר את המינון הרצוי של התרופה ואת הדרך הבטוחה ביותר למתן התרופה באופן שלא יגרם לחולה נזק. ניסוי כזה (מחקר בפאזה ראשונה) נערך בדרך כלל על מספר קטן של חולים עם סוגי סרטן שונים שמחלתם ממשיכה להתקדם למרות שקיבלו את הטיפולים המקובלים.
מחקר בפאזה שנייה (ניסוי קליני בשלב שני), אמור לבחון את מידת היעילות של התרופה ואת השפעתה על סרטן מסוג מסוים, תוך שהוא מתבסס על תוצאות חיוביות שנצפו במהלך ניסוי התרופה בפאזה הראשונה. גם מחקר בפאזה שנייה נערך בדרך כלל על מספר קטן של חולים שנמצאו מתאימים למחקר בפאזה זו על פי קריטריונים ברורים, על מנת לאפשר בקרה ומעקב צמוד.
בפאזה השלישית, לאחר שהתרופה עברה בהצלחה את שני השלבים הראשונים והצטבר מידע מספק באשר ליעילות ולבטיחות שלה בקרב חולים במחלה ספציפית, משווים את אותה תרופה חדשנית או את הטיפול החדשני לתרופה או לטיפול הסטנדרטי שכבר נמצאים בשימוש. ניסוי קליני בשלב זה אמור לענות על השאלה האם התרופה החדשה יעילה באותה מידה, במידה פחותה, או אולי יותר מהתרופה שניתנה עד כה, והאם ניתן להכניס גם אותה לשימוש או אולי להחליפה בטיפול הסטנדרטי שהוכח כפחות יעיל. שלב זה כולל בדרך כלל מספר רב של חולים במרכזים רפואיים שונים. כפי שצוין לעיל, כל חולה שעונה לקריטריונים יכול להתגייס למחקר אם הוא מעוניין בכך, לאחר שקיבל הסבר מפורט מהרופא המטפל על מהלך המחקר ומטרתו וחתם על טופס הסכמה. החולים שגויסו משובצים על פי גורל (כלומר באופן אקראי) או לקבוצת הניסוי - זו שבה תינתן התרופה החדשה, או לקבוצת הביקורת - זו שתקבל את התרופה שכבר נמצאת בשימוש ושאליה משווים את התרופה החדשה. המטרה של השיבוץ האקראי היא להביא לכך שהניסוי יערך באופן אובייקטיבי ככל שניתן ושלכל משתתף תהיה הזדמנות שווה (סיכוי של 50% בדיוק) להשתייך לכל אחת משתי הקבוצות שבמחקר, ללא השפעה של גורמים חיצוניים (למשל רופא שיחליט לאיזו קבוצה להפנות כל חולה לפי שיקולים שלו). ניסוי שנערך באופן לא אובייקטיבי עלול להביא בסופו של דבר לתוצאות לא אמיתיות.
כל החולים שבשתי הקבוצות - הן בקבוצת הניסוי והן בקבוצת הביקורת - עוברים בדיקות ומעקבים קפדניים המתועדים לאורך כל מהלך המחקר ואף לאחריו. המידע המדויק המתועד מאפשר להשוות את התוצאות הטיפוליות שהתקבלו בשתי הזרועות של המחקר (הניסוי והביקורת) בטווח הקצר והארוך, ולהגיע למסקנות המתבקשות על פי השאלה של המחקר. קיימת חשיבות מרובה לכך שהניסוי יהיה אובייקטיבי בכל השלבים שלו ושהבדיקות והמעקבים ייעשו בדיוק באותו אופן בשתי הקבוצות כך שגם המידע הרפואי שייאסף יהיה אובייקטיבי ככל שניתן. ישנם מחקרים קליניים בהם גם החולה וגם הרופא אינם יודעים לאיזו זרוע משתי זרועות המחקר שייך החולה - האם הוא מקבל את התרופה הניסיונית, או את זו שלמולה היא נבחנת. באופן זה גם החולה שמקבל את הטיפול וגם הרופא שבודק אותו אינם יכולים להיות מושפעים מהידיעה שמדובר בתרופה ניסיונית או לא, והמידע המתועד הוא אכן אובייקטיבי.
ניסוי בשלב רביעי הוא בעיקרו מעקב אחר תרופה חדשה שכבר הוכחה כיעילה ובטוחה ואשר אושרה לשימוש ע"י הגורמים הרפואיים והרשויות המוסמכים לכך, והיא משווקת לאוכלוסיות גדולות של חולים. המטרה של ניסוי בשלב זה היא לבחון את התועלת מהשימוש בתרופה בקרב המטופלים הצורכים אותה ובקרב המערכת הרפואית, לזהות תופעות לוואי נדירות באם הן מופיעות ועל פי הצורך להכניס בהנחיות לשימוש בתרופה כל שינוי שיידרש.
ישנם מספר יתרונות להשתתפות במחקר קליני. למשל: חשיפה לטיפול חדשני שיתכן ויוכח כטוב ביותר במצב נתון של מחלה, מעקב רפואי צמוד ותחושה של תרומה לתחום הרפואה. עם זאת, חשוב לציין גם חסרונות אפשריים, שכן מעצם היותו בתהליך ניסויי, יתכן שהטיפול החדש יוכח כפחות יעיל מהטיפול הסטנדרטי שאיתו נערכה ההשוואה, או יתכן שיהיה כרוך בתופעות לוואי קשות יותר מאלה של הטיפול הסטנדרטי, אשר לא היה ניתן לצפות אותן מראש.
ההחלטה האם להשתתף בניסוי קליני או לא תלויה אך ורק בחולה, ומתקבלת לאחר שקיבל מידע בנושא המחקר ובחן את כל האפשרויות הטיפוליות הנוספות הקיימות שלא במסגרת המחקר, על יתרונותיהן וחסרונותיהן. חולה זכאי להחליט מראש שאינו מעוניין להשתתף במחקר, או להודיע על פרישתו מהמחקר מכל סיבה שהיא בכל עת, על פי רצונו. צעד זה לא ימנע ממנו לקבל את הטיפול הסטנדרטי הקיים ולהמשיך להיות מטופל ע"י הרופאים בדרך הטובה ביותר.

שינויים החלים במהלך החיים בחומר הגנטי המצוי בתאי גופנו עלולים לגרום להתפתחות של תהליך סרטני (התהליך מוסבר ביתר פירוט לעיל, תחת הכותרת: "מה המשותף ומה מאפיין את כל מחלות הסרטן?"). שינויים אלה שמקורם בעצם בתא בודד שהופך לסרטני ומתחיל לגדול ולהתחלק באופן פראי, מתרחשים בחלקם מסיבות ידועות (למשל כתוצאה מעישון שמגביר את הסיכון למחלות סרטן שונות) וחלקם מסיבות שאינן ידועות. 
אולם, ישנם גם שינויים גנטיים המגבירים את הסיכון לחלות בסרטן, אשר אינם מתפתחים במהלך החיים, אלא עוברים בתורשה מהורים לילדיהם (בדומה לתכונות שעוברות בתורשה). מקורם בחומר הגנטי של תא הביצית (שבא מהאם) או של תא הזרע (שבא מהאב) והם עוברים לעובר בתורשה מהאם או מהאב ומצויים בכל תאי הגוף (שהתפתחו מאותם תאי ביצית וזרע). שינויים אלה מעלים את הסיכון לחלות במחלות סרטן שונות ובאופן כללי הם "אחראיים" להתפתחות של 5%-10% מכלל מקרי הסרטן.
כיום ידועים מספר שינויים גנטיים תורשתיים (או במילים אחרות: "מוטציות תורשתיות") המעלים את הסיכון לחלות במחלות סרטן מסוימות (למשל בסרטן שד, בסרטן שחלה, בסרטן המעי ועוד). אנשים שיש להם מוטציה תורשתית מסוג מסוים (או במילים אחרות: "נשאים" של מוטציה מסוימת) הם בעלי סיכון גבוה באופן משמעותי לחלות בסרטן או בסרטנים ספציפיים המושפעים מאותה מוטציה, בהשוואה לאנשים שאינם נשאים של אותה מוטציה. 
מהי בדיקה גנטית?
בדיקה גנטית היא בדיקה שבאמצעותה ניתן לזהות האם יש לנבדק מוטציה תורשתית (שינוי גנטי תורשתי) המעלה את הסיכון לחלות בסוג, או בסוגים מסוימים של סרטן המושפעים מאותה מוטציה. ניתן לבצע את הבדיקה באמצעות דגימת דם פשוטה, בדומה לבדיקות דם אחרות שנלקחות מהנבדק.
מהי מטרת הבדיקה הגנטית?
מטרת הבדיקה היא להבדיל בין אנשים שיש להם סיכון גבוה לחלות בסוג, או בסוגים מסוימים של סרטן לבין אלה שאינם בסיכון גבוה, ולטפל באופן היעיל ביותר בבעלי הסיכון הגבוה על מנת להוריד את סיכוייהם לחלות, ו\או על מנת לגלות את המחלה (באם אכן תתפתח אצלם חלילה) בשלב מוקדם ככל האפשר. כאשר תוצאות הבדיקה מצביעות על הימצאות המוטציה, הנבדק כאמור הוא "נשא של המוטציה" מה שאומר שסיכוייו לחלות גבוהים יותר בהשוואה לכל אדם אחר שאינו נשא של המוטציה. אם תוצאות הבדיקה אינן מצביעות על הימצאות המוטציה, סיכוייו לחלות אינם גבוהים יותר. 
במרכזים הרפואיים השונים קיימות מרפאות מיוחדות לבעלי סיכון גבוה שבמסגרתן ניתנות ומיושמות המלצות רפואיות באשר לאופן המעקב הרצוי ובאשר לאופציות הקיימות להורדת הסיכון לחלות.
למי כדאי לבצע בדיקה גנטית?
הפנייה לבדיקה גנטית ניתנת בדרך כלל לחולה עצמו כאשר עולה החשד להמצאות של מוטציה שעוברת בתורשה בתוך המשפחה, ועל פי שיקול דעתו של הרופא המטפל. למשל במצב של:
*סרטן המופיע שלא כצפוי בגיל צעיר יותר מהמקובל ומהשכיח - בהתייחס לסוג סרטן זה
*מספר סוגים של סרטן באותו אדם, ללא קשר ביניהם
*סרטן המופיעה באיבר זוגי (למשל בשתי הכליות, בשני השדיים)
*מקרים רבים של סרטן מסוג מסוים (או מספר סוגי סרטן) המופיעים שוב ושוב באותה משפחה 
*מקרים נדירים של סרטן מסוג מסוים (למשל סרטן שד בגבר)
אם תשובת הבדיקה מצביעה על המצאות מוטציה תורשתית, יומלץ גם לבני המשפחה הבריאים לבצע את הבדיקה.
כיצד מתנהלים?
אנשים שהומלץ להם לבצע בדיקה גנטית יופנו למרפאה גנטית לצורך ייעוץ, במהלכו יקבלו הסבר מפורט מגנטיקאים מומחים בתחום באשר למשמעות המושגים נשאות, מוטציה תורשתית, סיכון לתחלואה, ובאשר להשלכות של מושגים אלה לגביהם. בתום הייעוץ, באם ירצו להיבדק, יהיה עליהם לחתום על טופס הסכמה לבדיקה ורק אז תילקח מהן דגימת הדם על מנת לבצע את הבדיקה. משך הזמן עד לקבלת תוצאות הבדיקה עלול להתארך עד מספר שבועות. 
יש לציין: על אף החשיבות שבביצוע הבדיקה, תוצאה חיובית כשלעצמה (המצביעה על כך שהנבדק הוא נשא) עלולה לגרום לתחושה קשה. מעבר לכך עלולות להיות לה השלכות על תחומי חיים שונים כפועל יוצא מההמלצות הרפואיות שתינתנה על מנת להוריד את הסיכון להתפתחות המחלה ו\או לאפשר גילוי מוקדם שלה. למשל: שינוי אורחות חיים, ביצוע מעקבים מסוגים שונים או התערבויות רפואיות אופציונליות. לפיכך קיימת חשיבות רבה להבנת כל המשמעויות וההשלכות של תוצאה חיובית אפשרית, עוד לפני שמקבלים את ההחלטה לבצע את הבדיקה! 

כפי שצוין לעיל (עיין בכותרת: "מה המשותף ומה מאפיין את כל מחלות הסרטן?"), גידול סרטני מקורו בעצם בתא בודד, ועל פי רוב הוא מתפתח במספר שלבים כתוצאה משינויים המתרחשים במהלך חיינו בתוך החומר הגנטי שבגרעין התא (מוטציות גנטיות). שינויים אלה מביאים לפגיעה במערכות הבקרה הפנימיות של התא וכפועל יוצא לגדילה וחלוקה מואצת שלו, וכך נוצרת קבוצה של תאים הממשיכה לגדול ולהתחלק באופן פראי. בכל חולה עם גידול סרטני ניתן למצוא שינויים \ מוטציות שמאפיינים אך ורק את תאי הגידול שלו. חלק מהמוטציות הללו משפיעות על ההתנהגות של התא הסרטני ועל התגובה של הגידול לטיפול האנטי סרטני שניתן. כך יתכן מצב שבו שני אנשים עם אותו סוג גידול (למשל גידול בריאות) יגיבו באופן שונה לאותו סוג טיפול, כיון שאותן מוטציות שמופיעות בגידול של החולה האחד, אינן מופיעות בגידול של החולה השני. זאת על אף שמדובר באותו סוג סרטן.   
מטרת הרפואה המותאמת אישית היא לזהות אצל כל חולה את אותם שינויים גנטיים \ מוטציות שמאפיינים את תאי הגידול הספציפי שלו, ושיש להם השלכות על "ההתנהגות" של אותם התאים (למשל: על היכולת של תאים אלה להיות עמידים לטיפול). באמצעות  זיהוי המוטציות הללו ניתן יהיה להתאים לכל חולה את הטיפול שהוא אופטימלי ספציפית עבורו - בהתחשב לא רק בגילו, ובמצבו הרפואי אלא גם בהתאם לאותן מוטציות גנטיות שזוהו בגידול שלו - ולהגיע לתוצאות טיפוליות טובות יותר. 
ואכן, בשנים האחרונות חלה התקדמות רבה בתחום הרפואה המותאמת אישית. פותחו תרופות חדשות המסוגלות לנטרל את ההשפעה של כל מיני שינויים גנטיים בגידולים מסוגים שונים, כך שכאשר חולה מאובחן עם גידול סרטני, ניתן לבדוק אם יש לתאי הגידול שלו איזשהו סמן מסוג מסוים ולטפל בו באמצעות תרופה שמנטרלת באופן ספציפי את השפעת אותו הסמן. התקווה היא שבעתיד יוכל כל חולה לעבור בדיקה מקיפה שתזהה את המאפיינים הייחודיים של הגידול שלו ותאפשר להתאים לו באופן אישי את הטיפול היעיל ביותר בעבורו, על מנת לעצור את הגידול ולהביא לנסיגתו.